Bookmarking אתר מאמרים לפרסום, הפצה וקידום של מאמרים בחינם

בהיסטוריה האנושית קיימים סיפורים רבים אודות ילדים שנולדו עם מומים קשים, חלקם ממש סיכנו את חייהם וחלקם נשארו מטרד נוראי במשך כל החיים. לשמחתנו ככל שהשנים חלפו והרפואה התפתחה הלכו ופחתו מקרים קשים של מומים בילדים אולם, נשארנו עדין עם ילדים על הרצף האוטיסטי ובעיות נוספות אחרות. זו בדיוק הסיבה שחשוב לכל אישה בהריון לקיים בזמן המתאים לכך בדיקת צ'יפ גנטי לאבחון מומים כאלה ואחרים בעובר. 

מהו הצ'יפ הגנטי?

צ'יפ הוא שבב עליו מודבקים מקטעי DNA. הצ'יפ יודע לזהות ברמת דיוק גבוהה, בעיות במקטעי רצף  ה- DNA של העובר כלומר, הוא מזהה חוסרים למיניהם של החומר הגנטי. הבדיקה מתבצעת באמצעות דגימה שנלקחת מהאם בבדיקת מי השפיר. מדובר במקטעים ששמם מקטעים "תת – מיקרוסקופיים" מכיוון שלא ניתן לראותם באמצעות המיקרוסקופ. חוסרים אלה עלולים להצביע על היווצרות פיגור שכלי או בעיות התפתחותיות שונות. 

קיים וויכוח נוקב בין אנשי המקצוע מתחומי הרפואה הגנטית האם יש לבצע בדיקה זו בכל אישה הריונית ממנה נלקחה דגימת מי שפיר, או שמא יש לבצע את הבדיקה אך ורק בקרב נשים שנמצאות בסיכון לפתח חוסרים במקטעי ה- DNA שלהן. 

מדוע חשוב לבצע בדיקת CMA?

ידוע כיום שישנן הפרעות קטנות במבנה הכרומוזומים שלא ניתן להדגים בבדיקת מי שפיר רגילה. הפרעות אלו הגם שהן קטנות עלולות לגרום למומים שונים כמו פיגור שכלי ובעיות התפתחותיות בעובר. בעזרת טכנולוגיה בשם CMA – Chromosomal microarray – הצ'יפ הגנטי, ניתן לזהות חלק מההפרעות הקיימות שבעבר לא ניתן היה לראות, הדבר יכול למנוע לידת תינוק בעל מום כזה או אחר. 

באילו מצבים כדאי לבצע בדיקת צ'יפ גנטי?

• ברגע שבדיקת אולטרסאונד רגילה שהנה חלק מתהליך מעקב ההריון יוצאת מעורפלת ולא ברורה במאת האחוזים בנוגע לבריאות העובר כדאי לשקול בדיקת CMA. 
• במידה ומדובר בהריון שני ובהריון הראשון נולד ילד עם מום כלשהו מומלץ מאוד לבצע בדיקת CMA.
• במידה וההורים יודעים שאחד מהם נושא מחלה גנטית כלשהי חשוב לבצע בדיקת CMA.
• זוגות שחוו הפלות מרובות מכל סיבה שהיא צריכים לבצע בדיקת CMA.

אופציה נוספת לביצוע בדיקת צ'יפ גנטי

במקום להשתמש בדגימת מי שפיר שנלקחת במהלך בדיקת מי השפיר של אישה בהריון, ניתן לבצע את בדיקת ה- CMA באמצעות דגימה שנלקחת בבדיקת סיסי שליה. בדיקת סיסי שליה מתבצעת בסביבות השבוע ה- 11 של ההריון, בבדיקה זו מבצעים שתי פעולות כמעט במקביל האחת, בדיקת אולטרסאונד רגילה שמראה היכן נמצאת השליה. הפעולה השנייה מתבצעת תוך כדי מעקב האולטרה סאונד, מוחדרת צינורית דרך הנרתיק אל תוך הרחם לצורך שאיבת דגימה של תאי שליה. תאי השליה מכילים חומר גנטי של העובר והם נבדקים כרומוזומאלית. 

היתרונות של בדיקת צ'יפ גנטי

• כשבדיקת ה- CMA מתבצעת כחלק מבדיקת סיסי השליה היא מתבצעת בשלב מוקדם יחסית של ההיריון וזה בהחלט יתרון למצב שבו תידרש הפסקת ההיריון. 
• בין אם הבדיקה בוצעה כחלק מבדיקת סיסי השליה ובין אם נלקחה דגימת מי שפיר, תוצאות בדיקת ה- CMA מגיעות תוך מספר ימים ספורים. 
• אמינות תוצאות בדיקת ה- CMA גבוהה מאוד. 
• לא קיים סיכון בקיום הבדיקה עצמה אלא בבדיקות מהן נלקחת הדגימה – מי שפיר או סיסי שליה. 

ניתן למנוע עוגמת נפש לאם ולילוד

מאז התיעודים הראשונים של האנושות הוזכרו ילדים ובוגרים בעלי מומים קשים שנתפסו בימי קדם כדבר מפחיד ומפלצתי. ילדים שנולדים עם מומים כאלה ואחרים חיים קשים, על פי רוב ללא יכולת להיות עצמאיים, להקים משפחות וליהנות ממנעמי העולם הזה. חייהם של ההורים לילדים בעלי מומים קשים כמו פיגור שכלי ואוטיזם עוברים טלטלה עצומה וכל עולמם משתנה. אפשר למנוע זאת באמצעות בדיקת צ'יפ גנטי ולכן, נשים עם רקע רפואי המהווה סיכון חייבות לבצע את הבדיקה החשובה הזאת.